Медицинские новости / Медицинские статьи / Новости / Новости сайта

Муковисцидоз

Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.
Муковисцидоз
Муковисцидоз

Патология, обусловленная дисбалансом продуцирования физиологической жидкости и деструкцией потовых желез — муковисцидоз.

Выявляемость патологии среди населения увеличивается с каждым годом, гендерный фактор не играет особой роли.

Причины развития

В основе формирования муковисцидоза располагается мутация в специфическом гене – трансмембральном регуляторе муковсицидоза. Именно он несет прямую ответственность за адекватное продуцирование протеина, контролирующего перемещение солей и жидкостей в человеческих клетках и за их пределами.

В ходе мутации, ген перестает адекватно трудиться – у человека наблюдается выработка максимально соленого пота и вязкой, клейкой слизи.

Патология относится специалистами к подгруппе наследственных заболеваний. Но даже при выявлении у родителей носительства муковисцидоза, малыш может появиться на свет вполне здоровым. Человек может даже не подозревать у себя рецессивное носительство муковисцидоза.

Симптоматика

Практически все клинические проявления патологии напрямую взаимосвязаны с наличием у человека густой, вязкой слизи.

Наиболее характерные симптомы:

  • учащенная кашлевая деятельность – непреодолимое желание откашлять комок слизи;
  • частые рецидивы патологи легочной системы – бронхитов, пневмонии;
  • состояние дегидратации в человеческом организме;
  • постоянное ощущение пересоленности на коже;
  • дисбаланс опорожнения петель кишечника – чередование запоров с диареей;
  • наблюдаемый дефицит веса при наличии удовлетворительных параметров аппетита;
  • склонность к отставанию по физическим параметрам;
  • рецидивирующие панкреатиты и гастриты;
  • формирование импотенции;
  • дыхательная недостаточность разнообразной выраженности;
  • полипоз;

Дефект продуцирования специфического белка, напрямую отвечающего за водно-электролитный обмен человеческих клеток, приводит к сгущению секрета большинства желез – его выведение значительно затрудняется, во внутренних органах формируются негативные видоизменения, наиболее тяжелые – в бронхолегочной подсистеме.

Диагностика

Специалист при выставлении адекватного диагноза ориентируется на информацию, полученную в результате тщательно собранного семейного анамнеза, индивидуальных жалоб пациента, его всестороннего физикального исследования.

Подтверждением будут служить данные диагностических тестов:

  • специфический потовый тест;
  • выявление химотрепсина в стуле;
  • определение жирных кислот в содержимом петель кишечника;
  • ДНК диагностика;
  • бронхография;
  • рентгенография;
  • спирометрия;
  • УЗИ.

Только вся полнота информации позволит специалисту выставить адекватный диагноз.

Формы

Патология специалистами может быть условно подразделена на несколько форм:

  1. Преимущественно легочная – когда наблюдаются частые рецидивы респираторных патологий, с тяжелым течением и неуклонным прогрессированием симптоматики;
  2. Преимущественно кишечная – с поражением петель кишечника, структур печени, поджелудочного органа.
  3. Смешанный вариант – в равной степени наблюдается симптоматика со стороны дыхательных органов и ЖКТ.

Тактика лечения

Поскольку патология является генетически обусловленным заболеванием – абсолютно избавиться от него не удастся.

Тактика лечения сводится к симптоматическим мероприятиям – купированию имеющихся клинических негативных симптомов, их профилактике.

При склонности к легочным обострениям, будут показаны:

  • Кинезотерапия – очищение бронхолегочных структур от вязкой слизи.
  • Разнообразные физиотерапевтические процедуры.
  • ЛФК.
  • По строгим индивидуальным показаниям – антибиотикотерапия.
  • Использование бронходилататоров, муколитиков.
  • Бронхиальный лаваж – эндоскопическая методика введения медикаментов.
  • В случае бронхоспазмов – ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов.

При тяжелом течении патологии решается вопрос о трансплантации легких.

При преобладании поражений органов ЖКТ:

  • Пожизненная ферментная терапия.
  • При поражении структур печени превосходный эффект от применения урсосана в комбинации с таурином.
  • Пожизненная диетотерапия.
  • Витаминотерапия.

Эффективность проводимых лечебных мероприятий отслеживается регулярным проведением диагностических исследований – анализов крови, компрограммой, ЭХО КГ, рентгенографией, УЗИ. Пациент и сам может судить о состоянии внутренних органов – понижение параметров веса при удовлетворительном аппетите, частые рецидивы легочных патологий – требуют коррекции тактики лечения.

Прогноз при муковисцидозе определяется тяжестью симптоматики, временем диагностирования патологии, своевременностью проведения лечебных мероприятий, адекватностью мер. Летальный исход до сих пор весьма высок, особенно у малышей первого года жизни.

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.